Eficacia de la tiamina como tratamiento coadyuvante en la enfermedad de Huntington: revisión sistemática de la evidencia científica
DOI:
https://doi.org/10.63688/bdetvc54Palabras clave:
Enfermedad de Huntington, tiamina, neurodegeneración, neuroprotección, metabolismo energético cerebralResumen
Introducción: La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, progresivo e incapacitante, caracterizado por alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. Debido a la ausencia de tratamientos curativos, la tiamina ha despertado interés por su papel en el metabolismo energético cerebral, la función mitocondrial y la neuroprotección. Objetivo: Analizar la evidencia científica disponible sobre la eficacia de la tiamina como tratamiento coadyuvante en pacientes con enfermedad de Huntington. Método: Se realizó una revisión sistemática documental con enfoque cualitativo. La búsqueda se efectuó entre enero y abril de 2024 en PubMed, Web of Science y ProQuest, utilizando descriptores relacionados con enfermedad de Huntington, tiamina, neurodegeneración y tratamiento complementario. Tras aplicar criterios de inclusión y exclusión bajo lineamientos PRISMA, se seleccionaron 32 estudios. Resultados: Los hallazgos evidencian que la tiamina participa en procesos clave como la producción de energía, la síntesis de neurotransmisores, la reducción del estrés oxidativo y la función mitocondrial. Algunos estudios señalan alteraciones del transportador SLC19A3 y beneficios potenciales de la suplementación con tiamina, biotina y derivados de mayor biodisponibilidad. Conclusión: La tiamina constituye una alternativa coadyuvante prometedora; sin embargo, se requieren ensayos clínicos controlados que confirmen su eficacia en pacientes con Huntington.
Referencias
Andhale, R., & Shrivastava, D. (2022). Huntington’s disease: A clinical review. Cureus, 14(8), 7. https://doi.org/10.7759/cureus.28484
Bettendorff, L. (2023). Synthetic thioesters of thiamine: Promising tools for slowing progression of neurodegenerative diseases. International Journal of Molecular Sciences, 24(14), 11296. https://doi.org/10.3390/ijms241411296
Bozic, I., & Lavrnja, I. (2023). Thiamine and benfotiamine: Focus on their therapeutic potential. Heliyon, 9(11), 12.
Calderón, C., & Nava, M. (2020). B vitamins in the nervous system: Current knowledge of the biochemical modes of action and synergies of thiamine, pyridoxine, and cobalamin. CNS Neuroscience & Therapeutics, 26(1), 5–13. https://doi.org/10.1111/cns.13207
Dhir, S., Tarasenko, M., Napoli, E., & Giulivi, C. (2019). Neurological, psychiatric, and biochemical aspects of thiamine deficiency in children and adults. Frontiers in Psychiatry, 10, 207. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2019.00207
Ganesh, S., Chithambaram, T., Krishnan, N. R., Vincent, D. R., Kaliappan, J., & Srinivasan, K. (2023). Exploring Huntington’s disease diagnosis via artificial intelligence models: A comprehensive review. Diagnostics, 13(23), 3592. https://doi.org/10.3390/diagnostics13233592
Gatto, E., González, N., Persi, G., Etcheverry, J. L., Cesarini, M., & Perandones, C. (2020). Huntington disease: Advances in the understanding of its mechanisms. Clinical Parkinsonism & Related Disorders, 3, 100056. https://doi.org/10.1016/j.prdoa.2020.100056
Gunn, S., Dale, M., Ovaska-Stafford, N., & Maltby, J. (2023). Mental health symptoms among those affected by Huntington’s disease: A cross-sectional study. Brain and Behavior, 13(4), e2954. https://doi.org/10.1002/brb3.2954
Jia, W., Wang, H., Li, C., Shi, J., Yong, F., & Jia, H. (2024). Association between dietary vitamin B1 intake and cognitive function among older adults: A cross-sectional study. Journal of Translational Medicine, 22(1), 165. https://doi.org/10.1186/s12967-024-04969-3
Li, H., Xu, H., Wen, W., Wu, L., Xu, M., & Luo, J. (2021). Thiamine deficiency causes long-lasting neurobehavioral deficits in mice. Brain Sciences, 10(8), 565. https://doi.org/10.3390/brainsci10080565
Li, J., Wang, Y., Yang, R., Ma, W., Yan, J., Li, Y., … Pan, J. (2023). Pain in Huntington’s disease and its potential mechanisms. Frontiers in Aging Neuroscience, 15, 1190563. https://doi.org/10.3389/fnagi.2023.1190563
Lim, R., Al-Dalahmah, O., Wu, J., Gold, M., Reidling, J., Tang, G., … Tang, A. (2022). Huntington disease oligodendrocyte maturation deficits revealed by single-nucleus RNAseq are rescued by thiamine-biotin supplementation. Nature Communications, 13(1), 7791. https://doi.org/10.1038/s41467-022-35388-x
Lucas, J. J., Picó, S., Parras, A., & Santos-Galindo, M. (2021). Combined use of biotin and thiamine in the treatment of Huntington’s disease. https://digital.csic.es/handle/10261/254100
Marrs, C., & Lonsdale, D. (2021). Hiding in plain sight: Modern thiamine deficiency. Cells, 10(10), 2595. https://doi.org/10.3390/cells10102595
Mendoza, E., Fong, J., & Céspedes, A. (2023). Panorámica histórica sobre el surgimiento y evolución del síndrome demencial. MediSur, 21(5), 1092–1098. https://medisur.sld.cu/index.php/medisur/article/view/721/4290
Mrowicka, M., Mrowicki, J., Dragan, G., & Majsterek, I. (2023). The importance of thiamine (vitamin B1) in humans. Bioscience Reports, 43(10), 18. https://doi.org/10.1042/BSR20230374
Oliveira, N., Magalhães, L., Matos, M., Aragão, G., & Bachur, T. (2019). A deficiência de tiamina e niacina como fator de risco para doenças neurológicas. Infarma, 31, 80–85. https://doi.org/10.14450/2318-9312.v31.e2.a2019.pp80-85
Páramo, L., Moreno, S., Guardiola, S., Zurriaga, Ó., & Cavero, C. (2023). La enfermedad de Huntington en la Comunitat Valenciana. Revista de Neurología, 76(11), 343–350. https://doi.org/10.33588/rn.7611.2022088
Picó, S. (2022). Estudio de la enfermedad de Huntington como una deficiencia de tiamina asociada a SLC19A3 y sus implicaciones terapéuticas [Tesis doctoral, Universidad Autónoma de Madrid]. https://repositorio.uam.es/server/api/core/bitstreams/4e49dcbd-7252-45d1-8565-e0332614d9fe/content
Picó, S., Parras, A., Santos-Galindo, M., Pose-Utrilla, J., Castro, M., Fraga, E., … Ferrer, I. (2021). CPEB alteration and aberrant transcriptome-polyadenylation lead to a treatable SLC19A3 deficiency in Huntington’s disease. Science Translational Medicine, 13(613), eabe7104. https://doi.org/10.1126/scitranslmed.abe7104
Rai, S. N., Singh, P., Steinbusch, H. W., Vamanu, E., Ashraf, G., & Singh, M. P. (2021). The role of vitamins in neurodegenerative disease: An update. Biomedicines, 9(10), 1284. https://doi.org/10.3390/biomedicines9101284
Sambon, M., Wins, P., & Bettendorff, L. (2021). Neuroprotective effects of thiamine and precursors with higher bioavailability: Focus on benfotiamine and dibenzoylthiamine. International Journal of Molecular Sciences, 22(11), 5418. https://doi.org/10.3390/ijms22115418
Shaw, E., Mayer, M., Ekwaru, P., McMullen, S., Graves, E., Wu, J., … Mestre, T. (2022). Epidemiology and economic burden of Huntington’s disease: A Canadian provincial public health system perspective. Journal of Medical Economics, 25(1), 212–219. https://doi.org/10.1080/13696998.2022.2033493
Smith, T., Johnson, C., Koshy, R., Hess, S., Qureshi, U., Mynak, M., & Fischer, P. (2021). Thiamine deficiency disorders: A clinical perspective. Annals of the New York Academy of Sciences, 1498(1), 9–28. https://doi.org/10.1111/nyas.14536
Soliveri, P., Paridi, D., Sorbo, F. D., Tramacere, I., & Girotti, F. (2022). Negative symptoms in Huntington’s disease. Neurological Sciences, 43(6), 3695–3701. https://doi.org/10.1007/s10072-021-05787-x
Stoker, T., Mason, S., Greenland, J., Holden, S., Santini, H., & Barker, R. (2022). Huntington’s disease: Diagnosis and management. Practical Neurology, 21(1), 32–41. https://doi.org/10.1136/practneurol-2021-003074
Strong, M., & Quarrell, O. (2023). Prevalence and incidence of Huntington’s disease. Movement Disorders, 38(8), 1570–1572. https://doi.org/10.1002/mds.29532
Wesół-Kucharska, D., Greczan, M., Kaczor, M., Pajdowska, M., Piekutowska-Abramczuk, D., Ciara, E., … Rokicki, D. (2021). Early treatment of biotin–thiamine–responsive basal ganglia disease improves the prognosis. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 29, 100801. https://doi.org/10.1016/j.ymgmr.2021.100801
Wilton, D., & Stevens, B. (2020). The contribution of glial cells to Huntington’s disease pathogenesis. Neurobiology of Disease, 143, 104963. https://doi.org/10.1016/j.nbd.2020.104963
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